Syndrome de Cornelia de Lange

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint du syndrome de Cornelia de Lange. Il a été élaboré par le Centre de référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles et le centre de référence des Anomalies du développement et syndromes malformatifs à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.