Maladies génétiques, rares, congénitales
368 protocoles et recommandations dans cette spécialité.
- Achondroplasie — Guide ALD (maladie chronique)
- Acidémie Isovalérique — Guide ALD (maladie chronique)
- Acidurie glutarique type 1 — Guide ALD (maladie chronique)
- Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique — Guide ALD (maladie chronique)
- Acromégalie — Guide ALD (maladie chronique)
- Adrénoleucodystrophie — Guide ALD (maladie chronique)
- Agénésie transversale de l’avant-bras — Guide ALD (maladie chronique)
- Agénésies dentaires multiples : oligodontie et anodontie — Guide ALD (maladie chronique)
- Aggrecanopathies — Guide ALD (maladie chronique)
- Albinisme — Guide ALD (maladie chronique)
- Alcaptonurie — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD hors liste - Arthrite juvénile idiopathique — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD hors liste - Dysplasie fibromusculaire symptomatique chez l'adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD hors liste - Hyperplasie congénitale des surrénales — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD hors liste - Syndrome de Cushing — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD hors liste - Syndrome de Prader-Willi — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD hors liste - Xeroderma pigmentosum — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n° 10 - Syndromes drépanocytaires majeurs de l'adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n° 17 - Hémochromatose — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n° 19 - Syndrome néphrotique idiopathique de l'adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n° 2 - Aplasies médullaires — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n° 5 - Cardiopathies congénitales complexes : tétralogie de Fallot, atrésie pulmonaire à septum ouvert ou agénésie des valves pulmonaires avec communication interventriculaire — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n° 5 - Cardiopathies congénitales complexes : Transposition simple des gros vaisseaux — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n° 5 - Cardiopathies congénitales complexes : Truncus arteriosus — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n° 5 - Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP) — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n° 9 - Sclérose latérale amyotrophique — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n°17 - Mucopolysaccharidose de type I — Guide ALD (maladie chronique)
- Alpha-mannosidose — Guide ALD (maladie chronique)
- Amélogenèses imparfaites — Guide ALD (maladie chronique)
- Amylose AA — Guide ALD (maladie chronique)
- Amylose AL — Guide ALD (maladie chronique)
- Amylose cardiaque — Guide ALD (maladie chronique)
- Amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X ou maladie de Kennedy — Guide ALD (maladie chronique)
- Amyotrophie spinale infantile — Guide ALD (maladie chronique)
- Anémie Hémolytique Auto-Immune de l’enfant et l’adolescent — Guide ALD (maladie chronique)
- Anémies Hémolytiques Auto-Immunes de l’adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- Angioedème héréditaire : diagnostic et prise en charge chez l'adulte et chez l'enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Aniridie — Guide ALD (maladie chronique)
- Anomalies du développement liées aux variants de CDH1 — Guide ALD (maladie chronique)
- Aphasies primaires progressives — Guide ALD (maladie chronique)
- Aplasie majeure d’oreille — Guide ALD (maladie chronique)
- Aplasies médullaires acquises et constitutionnelles — Guide ALD (maladie chronique)
- Aplasies Utero-Vaginales - Syndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser — Guide ALD (maladie chronique)
- Artérite à Cellules Géantes (Horton) — Guide ALD (maladie chronique)
- Artérite de Takayasu — Guide ALD (maladie chronique)
- Arthrites Juvéniles Idiopathiques — Guide ALD (maladie chronique)
- Arthrogryposes multiples congénitales — Guide ALD (maladie chronique)
- ASMD : Maladie de Niemann-Pick de types A, B et A/B — Guide ALD (maladie chronique)
- Aspergillose broncho-pulmonaire allergique (hors mucoviscidose) — Guide ALD (maladie chronique)
- Ataxie de Friedreich — Guide ALD (maladie chronique)
- Atrésie des voies biliaires — Guide ALD (maladie chronique)
- Atrophie multisystématisée (AMS) — Guide ALD (maladie chronique)
- Atrophie Optique Dominante OPA1 — Guide ALD (maladie chronique)
- Atteinte pulmonaire associée à un déficit en alpha1-antitrypsine — Guide ALD (maladie chronique)
- Atteintes hépatiques au cours de la maladie de Rendu-Osler — Guide ALD (maladie chronique)
- Bronchectasie de l’enfant, diagnostic et prise en charge (hors mucoviscidose et dyskinésies ciliaires primitives) — Guide ALD (maladie chronique)
- CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) — Guide ALD (maladie chronique)
- Calpaïnopathies Héréditaires ou Dystrophies musculaires des ceintures de type R1 (ex-LGMD 2A) et LGMD D4 — Guide ALD (maladie chronique)
- Cardiomyopathie Hypertrophique (CMH) — Guide ALD (maladie chronique)
- Cardiomyopathie Ventriculaire Droite Arythmogène — Guide ALD (maladie chronique)
- CDKL5 Deficiency Disorder – Encéphalopathie Epileptique liée à CDKL5 — Guide ALD (maladie chronique)
- Céroïde-lipofuscinoses neuronales — Guide ALD (maladie chronique)
- Cholangite Biliaire Primitive — Guide ALD (maladie chronique)
- Cholangite Sclérosante Primitive — Guide ALD (maladie chronique)
- Chondrodysplasies ponctuées : déficit de la biosynthèse du cholestérol et déficit en arylsulfatase E. — Guide ALD (maladie chronique)
- Colobomes oculaires — Guide ALD (maladie chronique)
- Complexe de Carney — Guide ALD (maladie chronique)
- Comportements défis dans les troubles du neurodéveloppement — Guide ALD (maladie chronique)
- Cryoglobulinémies — Guide ALD (maladie chronique)
- Cystinose — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficit congénital en sucrase-isomaltase (DCSI) — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficit en G6PD (Glucose-6-Phosphate Deshydrogenase) ou FAVISME — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficit en mévalonate kinase (MKD) — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficit en transporteur de glucose GLUT1 — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficit hypophysaire congénital — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficits de synthèse des acides biliaires primaires — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficits du cycle de l’urée — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficits immunitaires héréditaires — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficits rares en protéines de la coagulation — Guide ALD (maladie chronique)
- Déformations précoces du rachis — Guide ALD (maladie chronique)
- Dégénérescence frontotemporale – variante comportementale — Guide ALD (maladie chronique)
- Délétion 10q26 — Guide ALD (maladie chronique)
- Délétion 1p36 — Guide ALD (maladie chronique)
- Délétion 22q11 — Guide ALD (maladie chronique)
- Démarche d’assurance qualité des pratiques professionnelles en matière de dépistage combiné de la trisomie 21 — Guide méthodologique
- Dermatomyosite de l’enfant et de l’adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- Diabètes monogéniques de type MODY — Guide ALD (maladie chronique)
- DRESS de l’adulte et de l’enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Dyskinésies ciliaires primitives — Guide ALD (maladie chronique)
- Dysplasie broncho-pulmonaire — Guide ALD (maladie chronique)
- Dysplasie et syndrome de McCune-Albright — Guide ALD (maladie chronique)
- Dysplasies géléophysiques et dysplasies acromicriques — Guide ALD (maladie chronique)
- Dysraphisme spinal (Spina Bifida) - prise en charge urologique à l'âge adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- Dystrophie musculaire de Becker — Guide ALD (maladie chronique)
- Dystrophie musculaire de Duchenne — Guide ALD (maladie chronique)
- Dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale — Guide ALD (maladie chronique)
- Dystrophie musculaire oculopharyngée — Guide ALD (maladie chronique)
- Dystrophie Myotonique de type 1 "Maladie de Steinert" — Guide ALD (maladie chronique)
- Encéphalites à anticorps anti-NMDAr — Guide ALD (maladie chronique)
- Encéphalopathie Epileptique avec Pointe Ondes Continues du Sommeil (EEPOCS) (y compris syndrome de Landau-Kleffner) — Guide ALD (maladie chronique)
- Encéphalopathie Mitochondriale Neuro-Gastro-Intestinale (MNGIE) — Guide ALD (maladie chronique)
- Épidermolyses bulleuses héréditaires — Guide ALD (maladie chronique)
- Épilepsie myoclonique du nourrisson — Guide ALD (maladie chronique)
- Epilepsies néonatales — Guide ALD (maladie chronique)
- Évaluation diagnostique et prise en charge des affections liées ou associées à CFTR — Guide ALD (maladie chronique)
- Fentes labiales et/ou palatines — Guide ALD (maladie chronique)
- Fibrodysplasie Ossifiante Progressive (FOP) — Guide ALD (maladie chronique)
- Fibrose pulmonaire idiopathique — Guide ALD (maladie chronique)
- Fibroses pulmonaires génétiques de l’adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- Fièvre Méditerranéenne Familiale — Guide ALD (maladie chronique)
- Fièvre Méditerranéenne Familiale (FMF) — Guide ALD (maladie chronique)
- Fistules porto-systémiques congénitales — Guide ALD (maladie chronique)
- Gangliosidoses à GM2 — Guide ALD (maladie chronique)
- Générique obésités de causes rares — Guide ALD (maladie chronique)
- Générique Polyhandicap — Guide ALD (maladie chronique)
- Génétique de la Sclérose Latérale Amyotrophique — Guide ALD (maladie chronique)
- Glomérulonéphrite Extra-Membraneuse — Guide ALD (maladie chronique)
- Glycogénose de type I — Guide ALD (maladie chronique)
- Glycogénose de Type III (GSD III pour Glycogen Storage Disease Type III) — Guide ALD (maladie chronique)
- Glycogénose de Type V, Maladie de Mc Ardle — Guide ALD (maladie chronique)
- Greffe de cellules souches hématopoïétiques dans les maladies auto-immunes — Guide ALD (maladie chronique)
- Hémophilie — Guide ALD (maladie chronique)
- Hémophilie A acquise — Guide ALD (maladie chronique)
- Hépatite Auto-Immunes (HAI) — Guide ALD (maladie chronique)
- Hernie de Coupole Diaphragmatique — Guide ALD (maladie chronique)
- Histiocytose langerhansienne (enfant de moins de 18 ans) — Guide ALD (maladie chronique)
- Holoprosencephalie (HPE) & formes apparentées — Guide ALD (maladie chronique)
- Homocystinurie par déficit en cytathionine-bêta-synthase (CBS) — Guide ALD (maladie chronique)
- Hypercalcémie infantile idiopathique (HII) — Guide ALD (maladie chronique)
- Hyperéosinophilies et syndromes hyperéosinophiliques — Guide ALD (maladie chronique)
- Hyperinsulinisme congénital — Guide ALD (maladie chronique)
- Hyperoxalurie — Guide ALD (maladie chronique)
- Hypertension artérielle pulmonaire — Guide ALD (maladie chronique)
- Hypocholestérolémies génétiques intestinales — Guide ALD (maladie chronique)
- Hypoparathyroïdie — Guide ALD (maladie chronique)
- Hypophosphatasie — Guide ALD (maladie chronique)
- Ichthyoses héréditaires — Guide ALD (maladie chronique)
- Incontinentia Pigmenti — Guide ALD (maladie chronique)
- Insensibilités aux androgènes — Guide ALD (maladie chronique)
- Insuffisance Ovarienne Prématurée (IOP) — Guide ALD (maladie chronique)
- Insuffisance respiratoire des enfants avec maladie respiratoire rare — Guide ALD (maladie chronique)
- Interféronopathies — Guide ALD (maladie chronique)
- iPPSD, les pathologies de l’inactivation de la signalisation PTH/PTHrP (anciennement pseudohypoparathyroïdies et maladies associées) — Guide ALD (maladie chronique)
- Kératocône — Guide ALD (maladie chronique)
- L’accompagnement de la personne polyhandicapée dans sa spécificité — Recommandation de bonne pratique
- La kératoconjonctivite vernale KCV — Guide ALD (maladie chronique)
- Laminopathies avec présentation cardiaque — Guide ALD (maladie chronique)
- Le syndrome Axenfeld-Rieger — Guide ALD (maladie chronique)
- Le syndrome de Stickler — Guide ALD (maladie chronique)
- Les Kystes de Tarlov : prise en charge diagnostique et thérapeutique. Place du traitement micro-chirurgical — Guide ALD (maladie chronique)
- Les maladies du spectre de la neuromyélite optique — Guide ALD (maladie chronique)
- Les malformations artério-veineuses superficielles — Guide ALD (maladie chronique)
- Leucinose — Guide ALD (maladie chronique)
- Lipodystrophies généralisées congénitales — Guide ALD (maladie chronique)
- Lithiase urinaire de l’enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Lupus Systémique — Guide ALD (maladie chronique)
- Lupus Systémique de l'adulte et de l'enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Lymphangiectasies intestinales primitives (maladie de Waldmann) — Guide ALD (maladie chronique)
- Lymphangioléiomyomatose — Guide ALD (maladie chronique)
- Maculopathies génétiques — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie (ou syndrome) de Sjögren — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie associée aux IgG4 - Pathologies infiltratives et fibrosantes associées aux IgG4 — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Behçet — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Castleman — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Fabry — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Gaucher — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Huntington — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Kawasaki — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Menkes et autres maladies du métabolisme du cuivre, hors maladie de Wilson — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Niemann Pick de type C — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Pompe — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Rendu-Osler — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Shwachman Diamond — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Still de l'adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Willebrand — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Willebrand type 3 — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Wilson — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie et syndrome de moyamoya de l’enfant et de l’adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie liée à HNF-1β — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie Rénale Chronique (MRC) de l’enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie vasculaire porto-sinusoïdale — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladies des exostoses multiples — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladies héréditaires du métabolisme du surfactant — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladies mitochondriales apparentées au MELAS — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladies mitochondriales liées aux mutations POLG (Polymérase gamma) — Guide ALD (maladie chronique)
- Malformation de Chiari — Guide ALD (maladie chronique)
- Malformations ano-rectales isolées - Diagnostic et prise en charge de la naissance à l’âge de 6 ans — Guide ALD (maladie chronique)
- Malformations pulmonaires congénitales de l’enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Masso-kinésithérapie et traitement orthopédique des déformations congénitales isolées du pied au cours des six premiers mois de la vie — Recommandation de bonne pratique
- Mastocytoses avancées de l'adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- Mastocytoses non-avancées chez l’adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- Microdélétion 2q37 — Guide ALD (maladie chronique)
- Microphtalmie - Anophtalmie — Guide ALD (maladie chronique)
- Microsomies craniofaciales — Guide ALD (maladie chronique)
- Modalités, indications, limites de la rééducation dans les pathologies neuromusculaires non acquises — Recommandation de bonne pratique
- Monosomie 5p — Guide ALD (maladie chronique)
- MPI-CDG Défaut de glycosylation des glycoprotéines par déficit en phosphomannose isomérase — Guide ALD (maladie chronique)
- Mucopolysaccharidoses (MPS) — Guide ALD (maladie chronique)
- Mucoviscidose — Guide ALD (maladie chronique)
- Myopathies reliées au collagène VI — Guide ALD (maladie chronique)
- Myosite à inclusions sporadique — Guide ALD (maladie chronique)
- Naevus congénital — Guide ALD (maladie chronique)
- Narcolepsie de type 1 et 2 — Guide ALD (maladie chronique)
- Nécrolyse épidermique de l’adulte (Syndromes de Stevens-Johnson et de Lyell) — Guide ALD (maladie chronique)
- Nécrolyses épidermiques chez l’enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation ou NBIA) — Guide ALD (maladie chronique)
- Neurofibromatose 1 — Guide ALD (maladie chronique)
- Neurofibromatose de type 2 — Guide ALD (maladie chronique)
- Neuropathie amyloïde familiale — Guide ALD (maladie chronique)
- Neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR) — Guide ALD (maladie chronique)
- Neuropathies optiques héréditaires — Guide ALD (maladie chronique)
- Neutropénies chroniques — Guide ALD (maladie chronique)
- Non-compaction du ventricule gauche (NCVG) — Guide ALD (maladie chronique)
- Ostéogenèse imparfaite — Guide ALD (maladie chronique)
- Papillomatose respiratoire récurrente — Guide ALD (maladie chronique)
- Paralysie Supranucléaire Progressive et Syndrome Corticobasal — Guide ALD (maladie chronique)
- Paraparésies spastiques héréditaires pures — Guide ALD (maladie chronique)
- Pemphigoïde bulleuse — Guide ALD (maladie chronique)
- Pemphigoïde de la grossesse — Guide ALD (maladie chronique)
- Pemphigus — Guide ALD (maladie chronique)
- Péricardites Récidivantes — Guide ALD (maladie chronique)
- Phénylcétonurie — Guide ALD (maladie chronique)
- Phéochromocytomes et Paragangliomes — Guide ALD (maladie chronique)
- Pneumopathie d'hypersensibilité de l'enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Pneumopathies interstitielles diffuses de l’enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Polyadénomatose mammaire — Guide ALD (maladie chronique)
- Polychondrite Chronique Atrophiante — Guide ALD (maladie chronique)
- Polykystose rénale autosomique récessive — Guide ALD (maladie chronique)
- Polyradiculoneuropathie Inflammatoire Démyélinisante Chronique (PIDC) — Guide ALD (maladie chronique)
- Prise en charge de l'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose de type 1) — Recommandation de bonne pratique
- Prise en charge de la grossesse chez les patientes avec une cardiopathie congénitale complexe — Guide ALD (maladie chronique)
- Prise en charge de la main bote radiale — Guide ALD (maladie chronique)
- Prise en charge de la main bote ulnaire — Guide ALD (maladie chronique)
- Prise en charge de la Maladie de Coats — Guide ALD (maladie chronique)
- Prise en charge des lipomes du filum terminal — Guide ALD (maladie chronique)
- Prise en charge des patients atteints des valves de l'urètre postérieur, du fœtus à l'adolescence — Guide ALD (maladie chronique)
- Prise en charge des patients ayant un canal atrioventriculaire — Guide ALD (maladie chronique)
- Prise en charge des patients ayant une cardiopathie univentriculaire — Guide ALD (maladie chronique)
- Prise en charge des troubles du rythme ou de la conduction lors des cardiopathies congénitales complexes, chez l’adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- Prise en charge du patient atteint de mucoviscidose - Observance, nutrition, gastro-entérologie et métabolisme — Recommandation de bonne pratique
- Prise en charge du patient atteint de mucoviscidose - Pneumologie et infectiologie — Recommandation de bonne pratique
- Prise en charge en médecine physique et de réadaptation du patient atteint de Spina Bifida — Guide ALD (maladie chronique)
- Protéinose Alvéolaire Pulmonaire — Guide ALD (maladie chronique)
- Pseudo Obstructions Intestinales Chroniques (POIC) chez l’enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Pseudoxanthome élastique (PXE) — Guide ALD (maladie chronique)
- Purpura thrombopénique immunologique de l’adulte — Guide ALD (maladie chronique)
- Purpura thrombotique thrombocytopénique — Guide ALD (maladie chronique)
- Rachitismes rares vitamine D-dépendants — Guide ALD (maladie chronique)
- RASopathies : syndromes de Noonan, cardio-facio-cutané et apparentés — Guide ALD (maladie chronique)
- Règles de bonnes pratiques en génétique constitutionnelle à des fins médicales (hors diagnostic prénatal) — Recommandation de bonne pratique
- Retard de Croissance Intra-Utérin sélectif (RCIUs) et grossesse monochoriale — Guide ALD (maladie chronique)
- Saignements Utérins Abondants (SUA) chez la jeune femme atteinte de maladies hémorragiques rares constitutionnelles ou acquises (MHCA) — Guide ALD (maladie chronique)
- Sarcoïdose pulmonaire — Guide ALD (maladie chronique)
- Schizophrénie à début précoce — Guide ALD (maladie chronique)
- Schwannomatoses non-NF2 — Guide ALD (maladie chronique)
- Sclérodermie Systémique — Guide ALD (maladie chronique)
- Sclérose en plaque de l'enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Sclérose latérale amyotrophique — Guide ALD (maladie chronique)
- Sclérose Latérale Primitive — Guide ALD (maladie chronique)
- Sclérose Tubéreuse de Bourneville — Guide ALD (maladie chronique)
- Séquence de Pierre Robin — Guide ALD (maladie chronique)
- Sevrage de la nutrition entérale chez l’enfant — Guide ALD (maladie chronique)
- Sphérocytose héréditaire et autres anémies hémolytiques par anomalie de la membrane érythrocytaire — Guide ALD (maladie chronique)
- Spina Bifida – Dysraphismes - Gestion du handicap intestinal — Guide ALD (maladie chronique)
- Spina bifida- Gestion du handicap intestinal — Guide ALD (maladie chronique)
- Synaptopathie due aux variations pathogènes du gène OTOF — Guide ALD (maladie chronique)
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Source : Haute Autorité de Santé. Toutes les spécialités · Tous les protocoles A–Z