Syndrome de Phelan-McDermid

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient d’un patient atteint du Syndrome de Phelan-McDermid sur l’ensemble du territoire. Il a été élaboré par le Centre de Référence constitutif Déficiences Intellectuelles de causes rares et le Centre de référence pour les anomalies du développement et les syndromes malformatifs à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.