Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’un déficit congénital de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (AG), maladie admise en affection longue durée (ALD) au titre de l’ALD 17. Il a été élaboré par la Filière de santé maladies rares G2M à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.