Métabolisme
46 protocoles et recommandations dans cette spécialité.
- Acidémie Isovalérique — Guide ALD (maladie chronique)
- Acidurie glutarique type 1 — Guide ALD (maladie chronique)
- Aciduries organiques : Acidémie Méthylmalonique et Acidémie Propionique — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n° 17 - Hémochromatose — Guide ALD (maladie chronique)
- ALD n°17 - Mucopolysaccharidose de type I — Guide ALD (maladie chronique)
- Alpha-mannosidose — Guide ALD (maladie chronique)
- Amylose AA — Guide ALD (maladie chronique)
- Amylose AL — Guide ALD (maladie chronique)
- ASMD : Maladie de Niemann-Pick de types A, B et A/B — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficit congénital en sucrase-isomaltase (DCSI) — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficit en MCAD et autres déficits de la β-oxydation mitochondriale des acides gras — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficit en mévalonate kinase (MKD) — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficit en transporteur de glucose GLUT1 — Guide ALD (maladie chronique)
- Déficits du cycle de l’urée — Guide ALD (maladie chronique)
- Epilepsies vitamino-sensibles — Guide ALD (maladie chronique)
- Évaluation et prise en charge du risque cardio-vasculaire - Recommandation abrogée — Recommandation de bonne pratique
- Gangliosidoses à GM2 — Guide ALD (maladie chronique)
- Glycogénose de type I — Guide ALD (maladie chronique)
- Glycogénose de Type III (GSD III pour Glycogen Storage Disease Type III) — Guide ALD (maladie chronique)
- Glycogénose de Type V, Maladie de Mc Ardle — Guide ALD (maladie chronique)
- Homocystinurie par déficit en cytathionine-bêta-synthase (CBS) — Guide ALD (maladie chronique)
- Hypercalcémie infantile idiopathique (HII) — Guide ALD (maladie chronique)
- Hypercholestérolémie Familiale Homozygote — Guide ALD (maladie chronique)
- Hyperinsulinisme congénital — Guide ALD (maladie chronique)
- Hyperoxalurie — Guide ALD (maladie chronique)
- Hypocholestérolémies génétiques intestinales — Guide ALD (maladie chronique)
- Hypophosphatasie — Guide ALD (maladie chronique)
- Leucinose — Guide ALD (maladie chronique)
- Lipodystrophies généralisées congénitales — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Fabry — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Gaucher — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Menkes et autres maladies du métabolisme du cuivre, hors maladie de Wilson — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Pompe — Guide ALD (maladie chronique)
- Maladie de Wilson — Guide ALD (maladie chronique)
- MPI-CDG Défaut de glycosylation des glycoprotéines par déficit en phosphomannose isomérase — Guide ALD (maladie chronique)
- Mucopolysaccharidoses (MPS) — Guide ALD (maladie chronique)
- Phénylcétonurie — Guide ALD (maladie chronique)
- Principales dyslipidémies : stratégies de prise en charge - Recommandation abrogée — Recommandation de bonne pratique
- Prise en charge de l'hémochromatose liée au gène HFE (hémochromatose de type 1) — Recommandation de bonne pratique
- Rachitismes rares vitamine D-dépendants — Guide ALD (maladie chronique)
- Risque cardiovasculaire global en prévention primaire et secondaire : évaluation et prise en charge en médecine de premier recours - Note de cadrage — Recommandation de bonne pratique
- Syndrome de Résistance aux Hormones Thyroïdiennes par variant pathogène de THRB — Guide ALD (maladie chronique)
- Syndrome de Silver-Russell — Guide ALD (maladie chronique)
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz — Guide ALD (maladie chronique)
- Syndrome lipodystrophique de Dunnigan — Guide ALD (maladie chronique)
- Tyrosinémie type 1 (HT-1) — Guide ALD (maladie chronique)
Source : Haute Autorité de Santé. Toutes les spécialités · Tous les protocoles A–Z