Maladie de Menkes et autres maladies du métabolisme du cuivre, hors maladie de Wilson

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient admis en ALD au titre de l’ALD 17 : Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé. Ce PNDS est limité à la maladie de Menkes et aux autres maladies métaboliques liées à des anomalies du métabolisme du cuivre, hors maladie de Wilson  Il a été élaboré par le Centre de référence des maladies métaboliques de Nancy et  Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.