MPI-CDG Défaut de glycosylation des glycoprotéines par déficit en phosphomannose isomérase

Ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie admise en ALD au titre de l’ALD 17 : le déficit en phosphomannose isomérase (PMI), ou MPI-CDG, lié à des mutations dans le gène MPI. Il a été élaboré par la Filières de Santé Maladies Rares G2M et Filfoie à l’aide d’une méthodologie proposée par la HAS. Il n’a pas fait l’objet d’une validation par la HAS qui n’a pas participé à son élaboration.